先天性睾丸异常有哪些?阴茎及阴囊的先天性异常有哪些?

原始的人类生殖腺发生于胚胎的第4周，第8周形成睾丸白膜后发育为睾丸。在此期间发育出现障碍，则导致睾丸先天性异常。其异常表现主要有三种。

(1)数量异常：一是无睾症。临床检查双侧睾丸不能触及，而且黄体生成素和滤泡刺激素水平升高，注射人绒毛膜促性腺激素后睾酮不增高。双侧无睾较罕见。可能是胚胎发育的第12~14周，因某些原因导致的睾丸退化并消失，但因尚存部分间质细胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。青春期后应规律性给予雄激素。否则会出现类宦官综合征，可进行睾丸移植手术，采用同胞兄弟或异体睾丸移植。二是单睾丸。单侧无睾的精索末端为盲端。

最新的睾丸定位方法是用核素标记人绒毛膜促性腺激素，使睾丸的黄体生成素或人绒毛膜促性腺激素受体上集聚足够数量的人绒毛膜促性腺激素，然后在Y照像扫描中显示出睾丸，若单侧无睾则不能显示。单侧无睾约占男性的4%，可能由于性腺未发育或由于在妊娠早期发生胎儿睾丸扭转及血管栓塞而退化所致。单睾丸大多不须特殊治疗，手术检查的目的是为了找出可能存在于腹腔内的隐睾，以防癌变。三是多睾丸。指出现3个或更多的睾丸。是一种罕见的畸形。多数病例的附加睾丸均已下降，成为无症状的肿块，位于阴囊中，有的是两个睾丸共用一个输精管。附加睾丸会发生扭转或恶性变。多睾症可能由于胚胎早期性腺嵴的分裂所致。

(2)大小异常：小睾丸由染色体发生先天异常所致的睾丸发育不良引起。一般体积小于8立方毫米，同时缺乏男性性征，即皮肤细腻、无胡须、喉结小或无喉结、阴毛、腋毛少或缺如，有的乳腺呈女性型，阴茎小，性功能低下。其性染色体核型为47，XXY，促性腺激素滤泡刺激素升高，睾酮低下，睾丸活检显示曲细精管呈玻璃样变和纤维化，间质细胞增多。精液检查表现为无精子。睾丸由于发育不全而小于正常者，多非孤立症状，如克氏综合征或先天萎缩。睾丸由于增生变大，如炎症、丝虫病及睾丸畸胎瘤。

(3)位置异常：睾丸融合指两侧睾丸在腹腔内或阴囊内融合为子生成障碍，造成不育。二者连接不好，很容易发生睾丸扭转，甚至因供血不全造成组织坏死。

阴茎及阴囊的先天性异常有哪些?

(1)阴茎完全缺失：多合并尿道畸形，治疗相当困难，过去施行一体，容易被误认为隐睾或单睾症。睾丸、附睾附着异常，可致精阴茎成形术效果不好。最好切除睾丸，做尿道阴道成形术。青春期后以雌激素维持女性性征。

(2)潜伏阴茎：因阴茎发育短小，而被会阴、阴囊、耻骨等处的脂肪所掩盖。随着发育过程中脂肪减少，阴茎就会露出来。也可以通过整形手术把阴茎“解放”出来，就能恢复正常了。

(3)先天性阴茎扭转：阴茎扭转时，尿道口方向改变。少数人可有勃起时的隐痛等症状，还容易合并异常勃起。

(4)双阴茎：有平行或前后排列的两条阴茎，需手术治疗。

(5)阴茎过大或过小：过大时可做整形术截短。过小，病因复杂，须针对病因适当处理。

(6)包茎：占儿童的25%以上，成年人包茎明显少于青少年。

可分为生理性包茎、假性包茎(包皮过长)、真性包茎和嵌顿包茎。

如果包皮与龟头粘连，或包皮有横向走行的血管，或包茎严重而从不翻起清洗，可能限制龟头的发育，甚至出现包皮垢与尿中沉淀物、细菌等构成的硬疙瘩。症状严重者需手术治疗。

(7)阴茎阴囊反位：可行手术校正。

(8)尿道上裂和下裂：前者少见，后者多见，可影响勃起，可行手术治疗。