单基因糖尿病（新生儿糖尿病和MODY）

导读：糖尿病的最常见形式（1型和2型）是多基因的，这意味着它们与多个基因的改变或缺陷有关。环境因素，例如2型糖尿病患者的肥胖症，也在多基因形式糖尿病的发生中起作用。

糖尿病的多基因形式经常在家庭中发生。医生通过测试具有糖尿病风险因素或症状的个体的血糖（也称为血糖）来诊断多基因形式的糖尿病。

基因提供了在细胞内制造蛋白质的说明。如果基因发生变化或突变，则蛋白质可能无法正常运行。导致糖尿病的遗传突变影响蛋白质，这些蛋白质在人体产生胰岛素的能力或在胰岛素降低血糖的能力中起作用。人们通常拥有大多数基因的两个副本，每个父母都遗传了一个基因。

什么是糖尿病的单基因形式？

某些罕见的糖尿病形式是由单个基因的突变或变化引起的，称为单基因型。在美国，糖尿病的单基因形式约占所有糖尿病病例的1-4％。在大多数单基因糖尿病病例中，基因突变是从一个或两个父母那里遗传的。有时，基因突变会自发发展，这意味着该突变不会由父母双方携带。导致单基因糖尿病的大多数突变都会降低人体产生胰岛素的能力，胰岛素是一种在胰腺中产生的蛋白质，有助于人体利用葡萄糖获取能量。

新生儿糖尿病（ndm）和年轻成人发病型糖尿病（mody）是单基因糖尿病的两种主要形式。ndm发生在新生儿和幼儿中。mody比ndm更为常见，通常首先发生在青春期或成年早期。

大多数单基因糖尿病病例被错误诊断。例如，当在成年期首次检测到高血糖时，通常会诊断出2型糖尿病，而不是单基因糖尿病。如果您的医疗保健提供者认为您可能患有单基因糖尿病，则可能需要进行基因检测以诊断和确定哪种类型。还可能需要对其他家庭成员进行测试，以确定他们是否处于患糖尿病的危险之中或已经患有世代相传的单基因糖尿病。某些单基因型糖尿病可以用口服糖尿病药物（药丸）治疗，而其他形式则需要注射胰岛素。正确的诊断可以进行适当的治疗，并可以长期改善血糖控制和改善健康状况。

什么是新生儿糖尿病（ndm）？

ndm是糖尿病的单基因形式，发生于生命的头6到12个月。ndm是一种罕见疾病，在美国占40万婴儿中的1。4患有ndm的婴儿无法产生足够的胰岛素，从而导致血糖升高。ndm通常被误认为是1型糖尿病，但是在6个月大之前很少见到1型糖尿病。在生命的头6个月内发生的糖尿病几乎总是具有遗传原因。研究人员已经确定了许多可能导致ndm的特定基因和突变。在大约一半的ndm患者中，该病是终生的，被称为永久性新生儿糖尿病（pndm）。在其他患有ndm的患者中，这种情况是短暂的或暂时的，在婴儿期就消失了，但可以在以后的生活中再次出现。这种类型的ndm被称为短暂性新生儿糖尿病（tndm）。

ndm的临床特征取决于一个人的基因突变。ndm的体征包括尿频，呼吸急促和脱水。5 ndm可通过发现血液或尿液中葡萄糖水平升来诊断。胰岛素的缺乏可能会导致人体产生称为酮的化学物质，从而导致可能威胁生命的疾病，称为糖尿病酮症酸中毒。大多数患有ndm的胎儿在子宫中生长不好，而患有ndm的新生儿要比同一个胎龄的婴儿小得多，这种情况被称为宫内生长受限。出生后，一些婴儿无法像其他相同年龄和性别的婴儿那样增重和生长。适当的治疗可以改善生长发育并使之正常化。

什么是年轻人的成熟期糖尿病（mody）？

mody是一种单基因糖尿病，通常首先发生在青春期或成年早期。在美国20岁及以下的年轻人中，mody占所有糖尿病病例的2％。

已经显示出许多不同的基因突变引起mody，所有这些均限制了胰腺产生胰岛素的能力。这会导致高血糖水平，并及时损坏身体组织，尤其是眼睛，肾脏，神经和血管。

mody的临床特征取决于一个人的基因突变。具有某些类型的突变的人的血糖水平可能会略高，终生保持稳定，患有轻度或无糖尿病症状，并且不会出现任何长期并发症。它们的高血糖水平只能在常规血液检查中发现。但是，其他突变需要使用胰岛素或一种称为磺酰脲类的口服糖尿病药物进行特异性治疗。

mody可能与1型或2型糖尿病相混淆。过去，患有mody的人通常没有超重或肥胖，也没有其他2型糖尿病的危险因素，例如高血压或血脂异常。但是，随着美国越来越多的人变得超重或肥胖，患有mody的人也可能超重或肥胖。

尽管2型糖尿病和mody均可在家庭中发生，但mody患者通常具有连续多个世代的糖尿病家族史，这意味着mody存在于祖父母，父母和子女中。

如何诊断单基因糖尿病？

基因检测可以诊断大多数形式的单基因糖尿病。从长远来看，正确的诊断和适当的治疗应可以改善血糖控制和改善健康状况。

如果，建议进行基因检测

在年龄的前6个月内诊断出患有糖尿病

糖尿病是在儿童和年轻人中诊断出来的，尤其是那些有糖尿病家族史的人，他们没有1型或2型糖尿病的典型特征，例如与糖尿病相关的自身抗体的存在，肥胖症和其他代谢特征

一个人患有稳定的轻度空腹高血糖症，尤其是在没有肥胖的情况下

医生与一对夫妇交谈。

如果您认为自己或家庭成员可能患有单基因糖尿病，请咨询医生。